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Ciencia.-Más cerca de un mapa único de toda la variación genética humana

El Big Data Institute de la Universidad de Oxford han dado un gran paso hacia el mapeo total de las relaciones genéticas entre humanos: una sola genealogía que rastrea la ascendencia de todos nosotros.

MADRID, 25 (EUROPA PRESS)

El Big Data Institute de la Universidad de Oxford han dado un gran paso hacia el mapeo total de las relaciones genéticas entre humanos: una sola genealogía que rastrea la ascendencia de todos nosotros.

El estudio ha sido publicado en Science.

Las últimas dos décadas han visto avances extraordinarios en la investigación genética humana, generando datos genómicos para cientos de miles de individuos, incluso de miles de personas prehistóricas. Esto plantea la emocionante posibilidad de rastrear los orígenes de la diversidad genética humana para producir un mapa completo de cómo los individuos de todo el mundo se relacionan entre sí.

Hasta ahora, los principales desafíos de esta visión eran encontrar una forma de combinar secuencias genómicas de muchas bases de datos diferentes y desarrollar algoritmos para manejar datos de este tamaño. Sin embargo, el nuevo método publicado por investigadores del Big Data Institute de la Universidad de Oxford puede combinar fácilmente datos de múltiples fuentes y escalar para acomodar millones de secuencias genómicas.

El doctor Yan Wong, genetista evolutivo del Big Data Institute y uno de los autores principales, explicó en un comunicado: «Básicamente, hemos construido un gran árbol genealógico, una genealogía para toda la humanidad que modela tan exactamente como podemos la historia que generó toda la variación genética que encontramos en los humanos hoy en día. Esta genealogía nos permite ver cómo la secuencia genética de cada persona se relaciona con las demás, a lo largo de todos los puntos del genoma».

Dado que las regiones genómicas individuales solo se heredan de un padre, ya sea la madre o el padre, la ascendencia de cada punto del genoma se puede considerar como un árbol. El conjunto de árboles, conocido como «secuencia de árboles» o «gráfico de recombinación ancestral», vincula las regiones genéticas a través del tiempo hasta los ancestros donde apareció por primera vez la variación genética.

El autor principal, el doctor Anthony Wilder Wohns, quien realizó la investigación como parte de su doctorado en el Big Data Institute y ahora es investigador postdoctoral en el Broad Institute del MIT y Harvard, dijo: «Esencialmente, estamos reconstruyendo los genomas de nuestros antepasados usándolos para formar una vasta red de relaciones. Entonces podemos estimar cuándo y donde vivieron estos antepasados. El poder de nuestro enfoque es que hace muy pocas suposiciones sobre los datos subyacentes y también puede incluir muestras de ADN modernas y antiguas».

El estudio integró datos sobre genomas humanos modernos y antiguos de ocho bases de datos diferentes e incluyó un total de 3609 secuencias genómicas individuales de 215 poblaciones. Los genomas antiguos incluían muestras encontradas en todo el mundo con edades que oscilaban entre 1.000 y más de 100.000 años. Los algoritmos predijeron dónde deben estar presentes los ancestros comunes en los árboles evolutivos para explicar los patrones de variación genética. La red resultante contenía casi 27 millones de antepasados.

Después de agregar datos de ubicación en estos genomas de muestra, los autores usaron la red para estimar dónde habían vivido los ancestros comunes predichos. Los resultados recuperaron con éxito eventos clave en la historia evolutiva humana, incluida la migración fuera de África.

Aunque el mapa genealógico ya es un recurso extremadamente rico, el equipo de investigación planea hacerlo aún más completo al continuar incorporando datos genéticos a medida que estén disponibles. Debido a que las secuencias de árboles almacenan datos de manera muy eficiente, el conjunto de datos podría acomodar fácilmente millones de genomas adicionales.

El doctor Wong dijo: «Este estudio está sentando las bases para la próxima generación de secuenciación de ADN. A medida que mejore la calidad de las secuencias genómicas de las muestras de ADN modernas y antiguas, los árboles serán aún más precisos y eventualmente podremos generar una mapa único y unificado que explica el descenso de toda la variación genética humana que vemos hoy».

El Dr. Wohns agregó: «Si bien los humanos son el foco de este estudio, el método es válido para la mayoría de los seres vivos, desde los orangutanes hasta las bacterias. Podría ser particularmente beneficioso en genética médica, al separar las asociaciones verdaderas entre las regiones genéticas y las enfermedades de las falsas». conexiones que surgen de nuestra historia ancestral compartida».

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