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Conoce de qué trata la Enfermedad de Niemann Pick

Descubre algunos detalles de este trastorno genético

Mulher com dor próxima aos rins sendo consultada por um médico

Verdaderamente la Niemann Pick (NP) es una enfermedad muy poca frecuente que trata sobre una dolencia en particular que tiene como mayor responsable a ambos padres por ser los portadores del gen defectuoso que lo genera. Dicha enfermedad en el ámbito médico se identifica con las letras A, B, C y algunos científicos también clasificaron un tipo D.

Tipos de Niemann Pick

Con respecto al tipo A, la NP tiene presentación neonatal, con un rápido deterioro neurológico. La versión B presenta características metabólicas, con afección hepática y pulmonar y con respecto a la C, es la forma con más riesgos de la salud y se expresa con un importante deterioro neurológico que daña las funciones conductuales, motrices y metabólicas.

La última y con más complejidad, puede presentarse en cualquier tipo de persona, desde muy chicas de edad hasta en la etapa de la adultez. Por lo general, los principales órganos afectados son el cerebro, el hígado, el bazo y los pulmones.

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“Los padres tienen el gen fallado de la enfermedad. Esto implica que, en cada embarazo de una pareja portadora, las chances de que el niño nazca afectado son del 25%, que sea portador 50%, y que sea sano 25% (que no sea ni afectado ni portador). En nuestro caso, tenemos un hijo mayor portador sano, el menor es sano y la nena, era la del medio, y falleció en 2016″, indicó para el medio clarín, Marcelo Minotti, fundador y presidente de la Asociación Niemann Pick de Argentina, quien perdió a una hija a causa de la patología y desde entonces trabaja para concientizar sobre la necesidad del diagnóstico temprano de esta dolencia.

En los Estados Unidos a la NP se le conoce como Alzheimer juvenil y su manifestación más marcada se da en individuos de mediana edad, adolescentes escolarizados o en educación primaria. Los síntomas son progresivos y degenerativos y tiene probabilidad de uno en 100 mil.

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